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出國(guó)看病:研究發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致肺癌腦轉(zhuǎn)的潛在基因突變
2020/4/10 16:35:42 來源:法治中國(guó) 【字體:大 中 小】【收藏本頁】【打印】【關(guān)閉】
核心提示:近日刊登在《自然遺傳學(xué)》雜志上的研究發(fā)現(xiàn),促肺癌基因改變可能會(huì)導(dǎo)致肺癌轉(zhuǎn)移到大腦。該研究結(jié)果為預(yù)防或治療肺癌腦轉(zhuǎn)移提供了潛在的治療方法。這項(xiàng)研究由麻省總醫(yī)院、丹娜法伯癌癥研近日刊登在《自然遺傳學(xué)》雜志上的研究發(fā)現(xiàn),促肺癌基因改變可能會(huì)導(dǎo)致肺癌轉(zhuǎn)移到大腦。該研究結(jié)果為預(yù)防或治療肺癌腦轉(zhuǎn)移提供了潛在的治療方法。這項(xiàng)研究由麻省總醫(yī)院、丹娜法伯癌癥研究院及其附屬機(jī)構(gòu)的癌癥研究人員開展。對(duì)于出國(guó)看病的患者來說,這真是個(gè)好消息。據(jù)出國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)盛諾一家介紹,有很多選擇出國(guó)看病的國(guó)內(nèi)患者經(jīng)盛諾一家轉(zhuǎn)診,到波士頓的麻省總醫(yī)院尋求治療,這不僅是因?yàn)檫@兩家醫(yī)院實(shí)力強(qiáng)大,享譽(yù)國(guó)際,還因?yàn)槭⒅Z一家與這兩家醫(yī)院合作多年,為患者和家屬提供出國(guó)看病一站式服務(wù)。
高達(dá)40%的肺癌死亡發(fā)生在肺癌轉(zhuǎn)移病例,最常見于肺癌腦轉(zhuǎn)移。近三分之一的肺腺癌患者在確診時(shí)就已發(fā)生腦轉(zhuǎn)移(肺腺癌約占所有肺癌的40%),超過半數(shù)的肺癌患者最終會(huì)發(fā)展為腦轉(zhuǎn)移。
“腦轉(zhuǎn)移是肺癌的一種可怕的并發(fā)癥,因?yàn)樗c很高的死亡率有關(guān),肺癌腦轉(zhuǎn)移患者的生存期中值大約是幾個(gè)月。不幸的是,治療選擇有限,而且對(duì)于大多數(shù)肺腺癌腦轉(zhuǎn)移患者而言,目前尚沒有既定的治療標(biāo)準(zhǔn),”該研究的首席研究員、麻省總醫(yī)院癌癥中心的PriscillaK.Brastianos博士說。
為了更深入地認(rèn)識(shí)肺腺癌腦轉(zhuǎn)移的驅(qū)動(dòng)基因,麻省總醫(yī)院的Brastianos博士、丹娜法伯癌癥研究院的ScottL.Carter博士及其他同事使用全外顯子組測(cè)序(一種分析DNA的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的技術(shù)),研究了73名肺腺癌患者的腦轉(zhuǎn)移組織樣本中的獲得性突變,并將其與來自NCI資助的大型癌癥遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)的503例無腦轉(zhuǎn)移的原發(fā)性肺腺癌的全外顯子組序列進(jìn)行比較。
“為了把潛在的轉(zhuǎn)移驅(qū)動(dòng)基因分離出來,我們首先在腦轉(zhuǎn)移病例而非原發(fā)腫瘤病例中尋找經(jīng)常發(fā)生改變的基因組區(qū)域,”Carter博士解釋說。
他接著說:“我們使用統(tǒng)計(jì)方法確定,只有少數(shù)這類區(qū)域存在顯著差異,而且有幾個(gè)區(qū)域包含已知在癌癥進(jìn)展中起作用的基因,以及一些新基因。雖然這些結(jié)果非常鼓舞人心,但我們需要驗(yàn)證的是,這些基因在一組獨(dú)立的腦轉(zhuǎn)移病例中是否也同樣經(jīng)常發(fā)生改變。幸運(yùn)的是,奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)的研究人員有一個(gè)大型帶有詳細(xì)注解的樣本數(shù)據(jù)集,我們可以利用這些樣本進(jìn)行研究,結(jié)果證實(shí),在來自維也納的樣本中,同樣的基因也頻繁發(fā)生改變。”
“我們發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致腦轉(zhuǎn)移的基因突變,包括具有治療潛力的基因突變,”Brastianos博士表示。
例如,研究人員發(fā)現(xiàn),若腦轉(zhuǎn)移攜帶了導(dǎo)致基因YAP1過度表達(dá)的突變,一類目前在研發(fā)中的靶向Hippo信號(hào)通路的藥物可能對(duì)其有效。
他們還發(fā)現(xiàn),某些基因在腦轉(zhuǎn)移中發(fā)生突變的頻率高于原發(fā)性肺癌,目前已獲FDA批準(zhǔn)用于治療其他癌癥的藥物可對(duì)其中一些基因突變進(jìn)行治療,包括兩種用于治療晚期乳腺癌的藥物,以及一種靶向攜帶NTRK基因融合的、不能手術(shù)的或轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的藥物。
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