申銀萬(wàn)國(guó)醫(yī)藥分析師杜舟認(rèn)為，基因檢測(cè)行業(yè)將帶來(lái)人類健康預(yù)防與疾病治療的革命，發(fā)展空間巨大，但現(xiàn)在整個(gè)行業(yè)無(wú)論是技術(shù)、服務(wù)還是政府監(jiān)管均處于發(fā)展初期。

　　據(jù)中國(guó)證券報(bào)記者了解，國(guó)內(nèi)公司基因檢測(cè)服務(wù)以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為主，2013年市場(chǎng)規(guī)模僅為10億元左右。2014年2月中國(guó)食藥監(jiān)總局(CFDA)與國(guó)家衛(wèi)計(jì)委叫停基因檢測(cè)業(yè)務(wù)后，3月份啟動(dòng)試點(diǎn)單位申報(bào)。各龍頭公司現(xiàn)處于向CFDA申報(bào)批文的階段，短期對(duì)這些公司的業(yè)務(wù)收入必定產(chǎn)生較大的負(fù)面影響，但行業(yè)長(zhǎng)期發(fā)展有潛力。

　　朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè)欣欣向榮

　　基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病。

　　在開(kāi)始介紹這一晦澀難懂的技術(shù)之前，讓我們先從一則通俗易懂的故事講起。幾年前，一對(duì)龍鳳胎降臨人間。然而，他們的行為舉止與別的孩子卻有所不同，從回到家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開(kāi)始腹痛，并且一天嘔吐好幾次。

　　在龍鳳胎兩歲的時(shí)候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護(hù)理之下，兩個(gè)小朋友的病情得以控制。然而，5歲半的時(shí)候，雙胞胎的病情又開(kāi)始惡化。女孩的眼珠開(kāi)始上翻，手也無(wú)法正常下垂;男孩則是一天24小時(shí)地不斷嘔吐。他們甚至無(wú)法像正常人一樣走路、說(shuō)話。

　　此后，雙胞胎的病情又幾次反復(fù)，一直沒(méi)有找到能治愈他們的方法。后來(lái)機(jī)緣巧合，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。經(jīng)過(guò)對(duì)比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)一種還原酶發(fā)生了基因突變。它破壞了產(chǎn)生多巴胺以及其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑。

　　找到病因后，醫(yī)生立刻做出了精確的治療方案。一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎被治愈。讓這對(duì)雙胞胎重獲健康的，便是來(lái)自于生命技術(shù)公司(Life Technologies)的基因測(cè)序技術(shù)。

　　基因測(cè)序近年來(lái)屢見(jiàn)報(bào)端，已不是個(gè)陌生的名詞，但人們并沒(méi)有將它與自己的生活聯(lián)系到一起。實(shí)際上，便捷的基因測(cè)序?qū)ι钇焚|(zhì)的提升大有裨益。基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。上世紀(jì)90年代初，學(xué)界開(kāi)始涉足“人類基因組計(jì)劃”。傳統(tǒng)的測(cè)序方式是利用光學(xué)測(cè)序技術(shù)，用不同顏色的熒光標(biāo)記四種不同的基因，然后用激光光源去捕捉熒光信號(hào)從而獲得待測(cè)基因的序列信息。

　　雖然這種方法檢測(cè)可靠，但是價(jià)格不菲，一臺(tái)儀器的價(jià)格大約在50萬(wàn)到75萬(wàn)美元，而檢測(cè)一次的費(fèi)用也高達(dá)5千到1萬(wàn)美元。最新的基因測(cè)序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片其實(shí)就是測(cè)序儀。

　　通過(guò)半導(dǎo)體感應(yīng)器，儀器對(duì)DNA復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的離子流實(shí)現(xiàn)直接檢測(cè)。當(dāng)試劑通過(guò)集成的流體通路進(jìn)入芯片中，密布于芯片上的反應(yīng)孔立即成為上百萬(wàn)個(gè)微反應(yīng)體系。這種技術(shù)組合，使研究人員能夠在短短2小時(shí)內(nèi)獲取基因信息。而使用傳統(tǒng)的光學(xué)測(cè)序技術(shù)需等待數(shù)周乃至數(shù)月后才能得到結(jié)果。同時(shí)，檢測(cè)一次的費(fèi)用也降到了最低1000美元。

　　從上面的故事不難看出，基因檢測(cè)的基礎(chǔ)是基因檢測(cè)儀器，而基因檢測(cè)儀的核心是基因測(cè)序技術(shù)。基因測(cè)序技術(shù)迄今已經(jīng)產(chǎn)生三代：第一代基因測(cè)序技術(shù)，即Sanger測(cè)序技術(shù);第二代基因檢測(cè)技術(shù)NGS(Next Generation Sequencing)，主要有Roche的454技術(shù)、Illumina的Solexa、HiSeq技術(shù)和ABI公司的Solid技術(shù)，目前Roche454技術(shù)已逐漸淡出，計(jì)劃于2016年正式停產(chǎn)，現(xiàn)今主要以Illumina的HiSeq技術(shù)為主;第三代基因檢測(cè)技術(shù)TGS(Third Generation Sequencing)，主要以PacBio公司的SMRT技術(shù)和Oxford Nanopore Technologies的單分子測(cè)序技術(shù)為主。

　　現(xiàn)在，基因測(cè)序廣為人知的是針對(duì)唐氏綜合癥篩查的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。該檢測(cè)只需要孕婦5毫升血，通過(guò)化驗(yàn)血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。此前H7N9病毒的發(fā)現(xiàn)，也是中國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)發(fā)現(xiàn)的。

　　近年來(lái)，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門(mén)的話題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋(píng)果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。

　　在國(guó)外，截至5月29日，全球大型基因測(cè)序供應(yīng)商Illumina的市值已破200億美元。該公司總裁上月訪問(wèn)中國(guó)時(shí)表示，看好中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)的發(fā)展。

　　在A股上市公司中，千山藥機(jī)、達(dá)安基因、紫鑫藥業(yè)等上市公司先后布局基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)，成為公司除傳統(tǒng)醫(yī)療器械業(yè)務(wù)外的新看點(diǎn)，其股價(jià)也在資本市場(chǎng)上演繹出一波亮麗行情。

　　行業(yè)最快2015年爆發(fā)

　　沒(méi)有人會(huì)懷疑，基因——這個(gè)揭示人類生命奧秘的學(xué)科，必將孕育出全世界最大、最重要的產(chǎn)業(yè)市場(chǎng)之一。

　　根據(jù)Illumina的測(cè)算，基因測(cè)序的市場(chǎng)規(guī)模有200億美元左右。其中，腫瘤學(xué)120億美元、生命科學(xué)50億美元(包括生命科學(xué)工具、復(fù)雜病癥，農(nóng)業(yè)基因以及影響因子和宏基因組)、生育和基因健康20億美元(孕婦和新生兒童的檢測(cè)，以及基因健康)、其他應(yīng)用10億美元。

　　中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所技術(shù)研發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)表示，目前國(guó)際市場(chǎng)上的基因測(cè)序機(jī)構(gòu)蜂擁而至，試圖進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)。他說(shuō)：“國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)行業(yè)的爆發(fā)取決于三個(gè)條件：經(jīng)CFDA認(rèn)證的設(shè)備和試劑何時(shí)能夠上市?基因測(cè)序在醫(yī)院的臨床試點(diǎn)何時(shí)可以開(kāi)展?除了這兩條渠道，還有何渠道可以進(jìn)入臨床?個(gè)人判斷，2015年基因測(cè)序行業(yè)將迎來(lái)爆發(fā)式增長(zhǎng)。”

　　“基因測(cè)序在臨床中的應(yīng)用主要有遺傳疾病診斷(無(wú)創(chuàng)傷性產(chǎn)前胎兒、新生兒童基因遺傳疾病篩查和診斷)、腫瘤基因診斷、病原菌檢測(cè)(臨床診斷+食品安全檢測(cè)市場(chǎng))。”達(dá)安基因首席科學(xué)家鄧杏飛介紹，基因測(cè)序的市場(chǎng)空間2011年約為8.42億美元，預(yù)計(jì)今后市場(chǎng)份額將以每年23%左右的速度增長(zhǎng)，2016年可達(dá)到每年23.43億美元左右。

　　目前國(guó)內(nèi)最成熟的基因測(cè)序技術(shù)主要應(yīng)用在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查方面，這一市場(chǎng)的主角主要是華大基因和貝瑞和康，2013年華大基因、貝瑞合康在無(wú)創(chuàng)領(lǐng)域分別測(cè)序10萬(wàn)人次、5萬(wàn)人次，市場(chǎng)規(guī)模約4.5億元。現(xiàn)在平均每次無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)費(fèi)用約為3000元，隨著技術(shù)的發(fā)展與檢測(cè)量的提升，假如將來(lái)每次檢測(cè)費(fèi)用降到1500元，按照我國(guó)每年有2000萬(wàn)懷孕母親測(cè)算，則市場(chǎng)容量在300億元。

　　A股公司中，達(dá)安基因旗下的愛(ài)健生物是早期介入者。據(jù)達(dá)安基因高管介紹，達(dá)安基因持有17.14%股權(quán)的愛(ài)健生物，從事二代基因測(cè)序、生物信息學(xué)分析的科研服務(wù)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用，已與廣東婦幼保健院、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、河南婦幼保健院等多家醫(yī)院開(kāi)展合作。

　　百世嘉公司是一家專注于全基因組測(cè)序分析的高科技服務(wù)型公司，該公司副總裁梁鴻生對(duì)基因測(cè)序的市場(chǎng)前景也十分看好。他告訴中國(guó)證券報(bào)記者：“我們面臨迫切的醫(yī)療需求，現(xiàn)在總?cè)丝诔^(guò)14億人，年均產(chǎn)婦數(shù)量超過(guò)1600萬(wàn)人，其中大于35歲的高齡產(chǎn)婦大約是320萬(wàn)人，低于35歲的產(chǎn)婦約為1280萬(wàn)人，以初生兒平均5.6%的患病率計(jì)算，帶有先天性缺陷的初生兒每年為90萬(wàn)人左右。其中，約16.7%的初生兒為先天性心臟病，10%為貧血癥，3%為唐氏綜合癥，5.9%為色盲，64.4%為其他遺傳病。在這些先天性缺陷的初生兒中，約有40%的新生兒會(huì)永久性殘障，一個(gè)缺陷兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)起碼在50萬(wàn)元以上。”梁鴻生表示，如果基藥檢測(cè)技術(shù)早日普及，這些缺陷兒的病情就能更早地得到預(yù)防與治療。

　　梁鴻生說(shuō)，隨著單獨(dú)二胎政策在各省相繼落地，2014年開(kāi)始預(yù)計(jì)每年新生兒的增量在500萬(wàn)人左右，每年總出生人口達(dá)到2100萬(wàn)。這也為無(wú)創(chuàng)基因篩查創(chuàng)造出巨大市場(chǎng)需求，已經(jīng)切入相關(guān)領(lǐng)域的上市公司將獲得迅猛發(fā)展的新機(jī)遇。

　　除了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩之外，基于基因檢測(cè)的藥物靶向治療未來(lái)也有廣闊的市場(chǎng)前景，但目前還處于研究發(fā)展初級(jí)階段。基于基因檢測(cè)的藥物靶向治療是指通過(guò)對(duì)患者基因組測(cè)序，分析確認(rèn)某致病基因是否突變，從而對(duì)該病采取不同的治療措施。如乳腺癌患者中，25%的患者是由于HER2基因突變?cè)斐桑硗?5%的患者是由于其他單個(gè)或多個(gè)基因的突變?cè)斐傻摹；蛱┛斯镜陌邢騿慰顾幬锖召愅ｉT(mén)用于治療HER2基因突變的患者，而另外75%的患者如果用赫賽汀治療乳腺癌將是無(wú)效的，對(duì)乳腺癌患者先進(jìn)行基因測(cè)序，確認(rèn)是否是HER2突變，可以很好地對(duì)癥下藥，決定是否使用赫賽汀進(jìn)行治療。

　　此外，基因測(cè)序也可以用來(lái)進(jìn)行用藥敏感性的檢測(cè)。中國(guó)每年耳聾兒童中有不少是因?yàn)樗幬锩舾袑?dǎo)致的“一針致聾”。耳聾基因可通過(guò)線粒體遺傳，耳聾基因陽(yáng)性的兒童表面看起來(lái)完全正常，但只要使用了慶大霉素等氨基糖甙類藥物，就會(huì)“一針致聾”，若對(duì)新生兒在用藥前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)篩查，則可避免事故的發(fā)生。

　　【政策期待】

　　產(chǎn)業(yè)政策之憂

　　時(shí)至今日，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)在我國(guó)的發(fā)展經(jīng)歷了無(wú)監(jiān)管、被叫停和試點(diǎn)申報(bào)的歷程。

　　申銀萬(wàn)國(guó)醫(yī)藥分析師杜舟表示，2014年以前，我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)處于無(wú)監(jiān)管狀態(tài)，基因檢測(cè)設(shè)備基本完全進(jìn)口國(guó)外設(shè)備，基因檢測(cè)服務(wù)主要是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。

　　2014年2月，CFDA和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè)，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門(mén)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入，方可應(yīng)用;已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。

　　雖然基因測(cè)序臨床應(yīng)用市場(chǎng)越來(lái)越大，但基于第二代高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)的基因測(cè)序從硬件和軟件兩方面來(lái)說(shuō)，都還未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場(chǎng)的條件。事實(shí)上，Illumina旗下用于體外診斷應(yīng)用的產(chǎn)品MiSeqDx也是2013年11月才獲得FDA的上市許可，成為首個(gè)獲得FDA許可的第二代高通量DNA測(cè)序儀。而我國(guó)用于產(chǎn)前基因檢測(cè)的高通量測(cè)序儀還沒(méi)有獲得CFDA的認(rèn)證。

　　在叫停基因檢測(cè)一個(gè)月后的2014年3月，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》。通知稱，已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料。通知還明確了申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。

　　“目前來(lái)看，國(guó)內(nèi)企業(yè)要開(kāi)展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)有兩種途徑，一是按照衛(wèi)計(jì)委規(guī)定，申報(bào)臨床試點(diǎn)，若通過(guò)審批，則可合法進(jìn)行包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等業(yè)務(wù)。二是通過(guò)和Illumina合作(合作貼牌)，向CFDA申請(qǐng)注冊(cè)新型基因檢測(cè)設(shè)備。二者如有一項(xiàng)通過(guò)審核，均可合法恢復(fù)基因檢測(cè)業(yè)務(wù)。”杜舟分析表示。

　　目前國(guó)內(nèi)行業(yè)中的領(lǐng)頭企業(yè)，如華大基因，貝瑞和康，達(dá)安基因等，都已經(jīng)啟動(dòng)了報(bào)批和注冊(cè)工作。他們采取的都是通過(guò)和國(guó)外儀器生產(chǎn)商合作，授權(quán)或買(mǎi)斷產(chǎn)品，到國(guó)內(nèi)貼牌的模式。這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國(guó)外的儀器及技術(shù)，但申報(bào)CFDA走的是國(guó)內(nèi)的儀器設(shè)備通道，申報(bào)與審批相對(duì)比較快。如果進(jìn)展順利，國(guó)內(nèi)這種儀器設(shè)備的正常審核時(shí)間約為1——1.5年。

　　目前已經(jīng)向CFDA申請(qǐng)批文的產(chǎn)品分別是：華大基因的BGISEQ1000(基于CG的測(cè)序平臺(tái))和BGISEQ100(基于LifeTechnologies公司的IonProton測(cè)序平臺(tái))、達(dá)安基因的DA8600(同樣基于LifeTechnologies公司的IonProton測(cè)序平臺(tái))。5月初，達(dá)安基因旗下的廣州愛(ài)健生物在PNAS發(fā)表基于半導(dǎo)體測(cè)序平臺(tái)的唐氏無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，由于速度快、成本低等優(yōu)點(diǎn)，可能更適合醫(yī)院使用，也許會(huì)成為醫(yī)院的標(biāo)配。目前該產(chǎn)品已獲得國(guó)家受理號(hào)，申請(qǐng)工作接近尾聲。

　　此外，今年4月18日，紫鑫藥業(yè)與中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所聯(lián)合研發(fā)的國(guó)產(chǎn)新一代基因測(cè)序儀也橫空出世。中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所技術(shù)研發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)表示，該儀器是目前唯一一個(gè)技術(shù)性能可以匹敵國(guó)際市場(chǎng)主流產(chǎn)品的國(guó)產(chǎn)基因測(cè)序系統(tǒng)。該系統(tǒng)與國(guó)外第二代高通量測(cè)序系統(tǒng)相比已經(jīng)成功地解決“讀長(zhǎng)較短”這一關(guān)鍵技術(shù)難題，其成本低于進(jìn)口設(shè)備的1/3以上，應(yīng)用成本低于進(jìn)口設(shè)備的1/5以上，使新一代測(cè)序技術(shù)真正達(dá)到進(jìn)入廣泛應(yīng)用市場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)條件，并將徹底解決我國(guó)基因測(cè)序儀完全依賴進(jìn)口的局面。目前中國(guó)市場(chǎng)上所有高通量測(cè)序設(shè)備和試劑均來(lái)源于進(jìn)口，該產(chǎn)品推出后，將大大降低基因測(cè)序成本，推動(dòng)基因測(cè)序技術(shù)在國(guó)內(nèi)更多領(lǐng)域的大規(guī)模普及應(yīng)用。

　　任魯風(fēng)表示，該儀器計(jì)劃于今年下半年在包括醫(yī)療、檢驗(yàn)檢疫、疾病防控、高校、研究院所等20家應(yīng)用單位進(jìn)行免費(fèi)測(cè)試使用。測(cè)試工作主要包括對(duì)系統(tǒng)性能的優(yōu)化和改進(jìn)，以及根據(jù)應(yīng)用領(lǐng)域的不同進(jìn)行應(yīng)用產(chǎn)品的共同開(kāi)發(fā)，即在基礎(chǔ)試劑產(chǎn)品的平臺(tái)上衍生出一系列專用型試劑產(chǎn)品，并開(kāi)發(fā)相應(yīng)的數(shù)據(jù)分析算法和數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)現(xiàn)測(cè)序技術(shù)實(shí)踐應(yīng)用的全面解決方案。

　　【產(chǎn)業(yè)展望】

　　30年可測(cè)遍中國(guó)人基因

　　不同族群有著各自獨(dú)特的遺傳背景，對(duì)相同疾病的易感性也可能不一樣。只有真正了解基因與疾病的關(guān)系，才能根據(jù)每個(gè)個(gè)體的基因進(jìn)行疾病預(yù)測(cè)和檢測(cè)，及早做出預(yù)防方案或進(jìn)行針對(duì)性治療。

　　2014年，距離人類基因組計(jì)劃正式完成已有13年。2001年，來(lái)自6個(gè)國(guó)家的超過(guò)3000名技術(shù)人員分別在16個(gè)測(cè)量中心、耗時(shí)13年繪制出人類基因組序列草圖，所用總資金超過(guò)30億美元。

　　后來(lái)基因組測(cè)序技術(shù)取得新的進(jìn)步，極大加速了解碼生命的進(jìn)程，成本降低了幾個(gè)數(shù)量級(jí)，時(shí)間也較之前大為縮短。

　　2007年10月，亞洲人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜發(fā)布。就像是為35億多亞洲人繪制了一份遺傳地圖，根據(jù)這份遺傳基因的“地圖”，科研人員可以通過(guò)對(duì)基因突變位點(diǎn)的追蹤，更準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)與人類主要疾病，例如哮喘、糖尿病、心臟病和癌癥等有關(guān)的疾病基因，從而提供個(gè)性化的疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和治療。也就是說(shuō)，一個(gè)人擁有了自己的基因“地圖”后，就可像查地圖一樣，把生病的根源找到。屆時(shí)看病治病，就有的放矢、立竿見(jiàn)影。

　　華大基因研究院理事長(zhǎng)楊煥明介紹，截至2011年底，華大基因已產(chǎn)生643846GB的數(shù)據(jù)量，在全球同行中處于領(lǐng)先地位。中國(guó)個(gè)人基因組測(cè)序能力在不斷提高，理論上推算，不到30年時(shí)間，便可以完成所有中國(guó)人的基因組序列信息測(cè)序。

　　楊煥明介紹稱，目前，基因測(cè)序的趨勢(shì)已在向更多物種、更多個(gè)體、更多表型上進(jìn)行。2010年以來(lái)，黃瓜、番茄、大白菜、木豆、棉花等大型植物基因組測(cè)序和分析相繼完成，石蟹猴、裸鼴鼠、倉(cāng)鼠卵巢(CHO)細(xì)胞系、牦牛等動(dòng)物的基因組研究也逐漸走進(jìn)科學(xué)家的視野。

　　基于基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，將使其從基礎(chǔ)研究走向農(nóng)業(yè)、醫(yī)療的應(yīng)用研究。基于高通量測(cè)序和生物信息學(xué)平臺(tái)，能迅速建立一個(gè)“序列標(biāo)記輔助育種”體系。

　　在農(nóng)業(yè)上，基因測(cè)序工作能加快品種改良傳統(tǒng)育種，令農(nóng)作物能夠更好地適應(yīng)未來(lái)氣候和土壤的變化，抗蟲(chóng)、抗病性更好，營(yíng)養(yǎng)品質(zhì)也更高。例如，有研究表明，小米基因組的研究用于育種已取得可喜的進(jìn)展。

　　在醫(yī)療應(yīng)用上，基因測(cè)序是防治單基因病強(qiáng)有力的工具。目前，華大基因已對(duì)1000多種單基因病進(jìn)行了測(cè)序，對(duì)其中100余種已有了較好的早期基因診斷方法。而癌癥和遺傳病的早期干預(yù)和治療也有望依賴個(gè)人基因測(cè)序工作的完成，已有研究證明，頻繁的基因突變與一種腎臟腫瘤的產(chǎn)生有關(guān)。

　　未來(lái)，癌癥治療將由全面的個(gè)人遺傳信息分析開(kāi)始。人體基因組及宏基因測(cè)序建立的數(shù)據(jù)資源，能為各種疾病的關(guān)聯(lián)分析提供詳細(xì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，為解釋人類重大疾病發(fā)病機(jī)理、開(kāi)展個(gè)性化預(yù)測(cè)、預(yù)防和治療打下基礎(chǔ)。此外，早期非損傷產(chǎn)前基因測(cè)試檢查還能發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)，特別是“先天患型”等染色體疾病，為及時(shí)提早采取控制措施，有效控制遺傳病出生缺陷提供了新的選擇。

　　“基因組學(xué)關(guān)乎人類的未來(lái)，從事這一領(lǐng)域研究的科學(xué)家尤其要注重科學(xué)倫理，在研究方向的選擇和研究成果的發(fā)布上要慎之又慎。”楊煥明說(shuō)，基因圖譜隱含著每個(gè)人與生俱來(lái)的“秘密”，如疾病易感性，甚至個(gè)性、精神狀況，可以說(shuō)是一個(gè)人的生命密碼，利用得好就可以造福人類。但是，密碼一旦被他人獲知，也可能造成個(gè)人在就業(yè)、交友、婚姻等諸多方面的問(wèn)題，甚至基因方面的特征可能被非法利用。

　　基因與人類健康、生活方式和外界環(huán)境之間的關(guān)系，還有許多不為人知的秘密，個(gè)人基因組信息的公布需慎重。“科學(xué)歷來(lái)都是一把雙刃劍。作為21世紀(jì)生命科學(xué)領(lǐng)域最為重要的學(xué)科，基因組學(xué)的發(fā)展一直對(duì)整個(gè)生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)科學(xué)和環(huán)境科學(xué)等眾多領(lǐng)域起著極大的推動(dòng)作用。”楊煥明表示，同時(shí)需要警惕有人可能利用基因技術(shù)威脅人類生存。