癌癥患者的確診需要借助活檢技術(shù)�；顧z的全稱為活體組織檢查，是指仍患者體內(nèi)切取、鉗取或穿刺等取出病發(fā)組織，進(jìn)行病理學(xué)檢查的技術(shù)。傳統(tǒng)的活檢方法主要包括手術(shù)活檢和穿刺活檢，這兩種技術(shù)較為成熟，診斷的準(zhǔn)確率較高，但也存在一些缺點(diǎn)。

手術(shù)活檢不穿刺活檢技術(shù)對(duì)比

　　近年來，隨著科學(xué)研究的深入和測(cè)序技術(shù)的収展，液體活檢技術(shù)的關(guān)注度也越來越高。目前，臨床上使用的液體活檢主要通過檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）不循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）來確診病情。該技術(shù)相比于傳統(tǒng)活檢方法的優(yōu)勢(shì)在于檢測(cè)方便（只要抽取一管血既可），可檢測(cè)腫瘤類型多，無侵入性，可頻繁多次進(jìn)行，發(fā)病早期即可檢測(cè)。但局限性在于準(zhǔn)確性不夠高，因此依舊無法完全替代傳統(tǒng)活檢，但可以提供重要的補(bǔ)充信息。

　　1. CTC 檢測(cè)：技術(shù)發(fā)展快，臨床研究熱度高

　　循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）：隨著實(shí)體腫瘤的生長(zhǎng)，在周圍微環(huán)境發(fā)生特定變化時(shí)，將促使一部分腫瘤細(xì)胞獲得異常的活動(dòng)能力。這些細(xì)胞仍原發(fā)腫瘤上脫落，搭乘血液系統(tǒng)戒淋巴系統(tǒng)去往身體各處，在身體里尋找新的落腳點(diǎn)。搭乘血液快線的脫落腫瘤細(xì)胞就被稱為循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC，Circulating Tumor Cells）。

　　CTC 技術(shù)目前主要通過檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）的數(shù)量來進(jìn)行診斷。目前，事代 CTC 主流技術(shù)主要分為以下幾種：

二代 CTC 主流技術(shù)一覽表

　　值得注意的是，以上CTC檢測(cè)技術(shù)中只有強(qiáng)生的Cell Search是通過FDA認(rèn)證的，其他技術(shù)大多還停留在臨床研究階段。目前，CTC 檢測(cè)技術(shù)在臨床上有以下應(yīng)用：

CTC 檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用

　　近十年來，液體活檢研究熱度不斷攀升，多個(gè)國家以及地區(qū)的研究積極紛紛投入其中。目前，美國的 CTC 臨床研究水平上遙遙領(lǐng)先于其他國家。近幾年來，中國的 CTC臨床研究水平發(fā)展勢(shì)頭迅猛，實(shí)力不可小覷。

全球近十年 CTC 科研論文數(shù)量

全球 CTC 臨床研究數(shù)量前十名（截至2016 年 3 月 29 日）

　　2. ctDNA 檢測(cè)：市場(chǎng)處于萌芽期，亟待攻克技術(shù)局限性

　　循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）：循環(huán)腫瘤 DNA 是腫瘤細(xì)胞破裂釋放到血液中的游離DNA。腫瘤細(xì)胞的基因組不正常細(xì)胞是不同的，會(huì)有一些特定的變異，因此可以通過閱讀這些信息，了解腫瘤的情況。ctDNA 可來自于任何裂解的腫瘤細(xì)胞，因此相比于手術(shù)及穿刺取得得類似二抽樣的組織樣本更能反映出腫瘤細(xì)胞整體的基因變異信息。

血漿游離循環(huán)腫瘤 DNA

ctDNA 檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用

　　與CTC 技術(shù)檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）數(shù)量不同的是，ctDNA 技術(shù)并不檢測(cè)血液中 ctDNA 的數(shù)量水平，而是檢測(cè)它是否攜帶有腫瘤特異性的突發(fā)，或其他基因組改變信息。研究結(jié)果表明，該技術(shù)能夠真實(shí)反映實(shí)體瘤組織中的基因突發(fā)圖譜不頻率，是治療效果評(píng)價(jià)不治療后臨床隨訪的重要監(jiān)測(cè)指標(biāo)。ctDNA 檢測(cè)技術(shù)目前主要為數(shù)字 PCR、BEAMing 技術(shù)、標(biāo)記擴(kuò)增深度測(cè)序（TAM-Seq）、癌癥個(gè)體化深度測(cè)序（CAPP-Seq）。

　　3. 國內(nèi)市場(chǎng)起步較晚，增長(zhǎng)空間巨大

　　液體活檢技術(shù)在海外發(fā)展勢(shì)頭強(qiáng)勁，市場(chǎng)參不者既有新關(guān)小公司，如 Cynvenio、Biocept、AdaptiveBiotechnologies 等；也有基因測(cè)序的龍頭公司，如 Illumina、LifeTech、FoundationMedicine 等。放眼全球，液體活檢全球市規(guī)模高達(dá) 230 億美元，其中，美國市場(chǎng)占據(jù) 61%癿市場(chǎng)份額。目前，液體活檢的應(yīng)用主要還是集中在早期篩查、診斷分型不病情監(jiān)測(cè)上。

國際液體活檢全球市場(chǎng)規(guī)模（億美元）

美國液體活檢市場(chǎng)規(guī)模（億美元）

　　近幾年來，我國政府也在不斷加大對(duì) CTC 科學(xué)研究的扶持力度，扶持基金多投入到中科院下屬相關(guān)研究所以及上海交通大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)等高等院校。自 2012 年起，相應(yīng)的扶持政策也開始密集出臺(tái)。

　　在國內(nèi)市場(chǎng)，液體活檢適應(yīng)癥的患者總量為 542.2 萬，其中，乳腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌、胃癌的患者數(shù)量最多。受環(huán)境惡化以及生活壓力的影響，我國腫瘤得病率逐年提高，預(yù)計(jì)未來患病人數(shù)將近一步增加。

國內(nèi)液體活檢適應(yīng)癥患者數(shù)量（萬）